Het Radboudumc in Nijmegen leert AI zeldzame syndromen te herkennen met een gezichtsscan

Om zeldzame syndromen te herkennen met een gezichtsscan is het Radbouwumc in Nijmegen er in geslaagd. Wereldwijd moet de techniek artsen gaan helpen om zeldzame afwijkingen te herkennen en de juiste diagnose te stellen.

Dit meldde de website nu.nl op haar website. Dit om precies te zijn op donderdag 10 augustus in het jaar 2023. Dit alles in de vorm van een online artikel. We haalden er een paar punten voor je uit.

Het Radboudumc is al in staat om met één test alle twintigduizend genen die een mens heeft te onderzoeken. Bij dit alles kunnen artsen hiermee vaak de erfelijke oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen achterhalen.

Voorbeelden hiervan zijn een verstandelijke beperking of een autismespectrumstoornis.

Dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van deze stoornissen is van zo’n zestienhonderd genen bekend. Dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten is het lastige.

Door dit alles is lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis. Hierdoor blijft een diagnose vaak uit.

Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen hebben aangetoond dat gezichtsherkenning hier uitkomst kan bieden

Van een groep kinderen met 40 verschillende syndromen combineerden de onderzoekers gezichtsherkenning met andere gegevens uit de medische dossiers van deze groep kinderen.

De onderzoekers gaven vervolgens een computer de opdracht: “herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens”.

Lex Dingemans is onderzoeker van de afdeling Genetica. Hij laat over dit alles het volgende weten:”Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen”.

Ook laat hij het volgende weten: “Hiermee kan de dokter vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen.”.

Bert de Vries is klinisch geneticus. Bert de Vries onderstreept dat de computer geen diagnose zal stellen.

Hij laat hierover het volgende weten: “”Die verantwoordelijkheid blijft altijd liggen bij de behandelend arts”.

(Bron: nu.nl)